ГЕНОФОНДЫ УДМУРТОВ И БЕСЕРМЯН В КОНТЕКСТЕ ФИННО-УГОРСКИХ И ДРУГИХ ОКРУЖАЮЩИХ НАРОДОВ: ПОЛНОГЕНОМНЫЕ И ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Ключевые слова:
удмурты, бесермяне, этногенез, генофонд, геногеография, полногеномные панели, геном, Удмуртия, фармакогенетика, финно-угры, генетическая история населения, Волго-Уральский регион
Аннотация
Впервые генофонд коренных народов Удмуртии (пять популяций удмуртов и бесермяне) исследован по обширной полногеномной панели ДНК-маркеров в широком контексте всех финно-угорских и окружающих народов: суммарно анализируются 728 геномов из 76 популяций. Анализ предковых компонент ADMIXTURE выявил особую «удмуртскую» предковую компоненту, составляющую почти 100 % геномов всех удмуртов и основную часть геномов бесермян. Второй по значимости предковой компонентой генофонда бесермян оказалась «беломорская», составляющая основу геномов коми-зырян и русских беломорского севера. В целом три независимых метода анализа полногеномных данных (ADMIXTURE, F, PCA) обнаруживают наибольшее генетическое сходство удмуртов и бесермян с коми-пермяками, далее по степени близости генофондов следуют марийцы, чуваши, башкиры и татары Поволжья. Впервые дана характеристика фармакогенетического статуса населения Удмуртии, определены частоты 45 фармакогенетических маркеров. Картографирование показывает, что частоты генетических маркеров, используемых в фармакогенетических рекомендациях, у бесермян и удмуртов близки к частотам у коренного населения Поволжья, Приуралья и Южного Урала, но не более отдаленных регионов: в пределах этой территории можно пользоваться едиными протоколами при развитии персонифицированной медицины. Публикуемые карты распространения «удмуртских» предковых компонент генофонда народов европейской части России и Урала дают возможность представителям гуманитарных наук самостоятельно анализировать генетические следы взаимодействия удмуртов и бесермян с другими народами.
Литература
1. Аксянова Г. А. Антропология бесермян // Этнографическое обозрение. 2012. № 2. С. 100-117.
2. Аксянова Г. А. К антропологической характеристике южных удмуртов // Этнографическое обозрение. 2003. № 2. С. 110-126.
3. Балановская Е. В., Жабагин М. К., Балановский О. П. и др. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине // Генетика. 2016. № 12. С. 1371-1387.
4. Балановская Е. В., Агджоян А. Т., Балановский О. П. и др. Татары Евразии: своеобразие генофондов крымских, поволжских и сибирских татар // Вестник Московского университета. Серия XXIII. "Антропология". 2016. №3. С. 72-82.
5. Балановская Е. В., Черневский Д. К., Балановский О. П. Своеобразие новгородского генофонда в контексте народонаселения Европейской части России // Ученые записки Новгородского государственного университета. 2021. В печати.
6. Балановский О. П. Генофонд Европы. Москва: Товарищество научных изданий KMK, 2015. 354 с.
7. Балановский О. П., Записецкая Ю. С., Балановская Е. В. и др. Взаимодействие генофондов русского и финноязычного населения Тверской области: анализ 4 млн SNP-маркеров // Вестник РГМУ. 2020. № 6. С. 24-31.
8. Белых С. К. Проблема распада прапермской этноязыковой общности. Ижевск: Удмуртский университет, 2009. 150 с.
9. Бермишева М. А., Гинтер Е. К., Хуснутдинова Э. К. и др. Популяционно-генетическое исследование популяции удмуртов (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Генетика. 2007. Т. 43, № 5. С. 688-705.
10. Грошева А. Н., Шнейдер Ю. В., Морозова И. Ю. и др. Генетическое разнообразие бесермян по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК // Генетика. 2013. № 11. С. 1337-1344.
11. Грошева А.Н., Шнейдер Ю.В., Жукова О.В. и др. Особенности митохондриального генофонда удмуртов в связи с их родоплеменной структурой // Генетика. 2014. Т. 50. № 9. С. 1104-1104.
12. Дерябин В. Е. К этнической антропологии современных финских и тюркских народов восточноевропейской России // Народы России: от прошлого к настоящему. Антропология. 1998. С. 14-37.
13. Косарева И. А. Этнографические группы удмуртского народа (опыт выделения). Часть 1 // Известия Общества археологии, истории и этнографии при Казанском университете. 2017. Т. 37. №2. С. 195.
14. Кошель С. М. Геоинформационные технологии в геногеографии // Современная географическая картография. Москва: Дата+, 2012. С. 158-166.
15. Матвеев А. К. Субстратная топонимия Русского Севера. IV. Топонимия мерянского. Екатеринбург: Издательство Уральского университета, 2015. 313 с.
16. Матвеев А. К. Субстратная топонимия Русского Севера. Часть I. Екатеринбург, 2001. 277 с.
17. Матвеев А. К. Субстратная топонимия Русского Севера. Часть III. Екатеринбург, 2007.
18. Матвеев А. К. Субстратная топонимия Русского Севера. Часть II. Екатеринбург: Издательство Уральского университета, 2004. 21 с.
19. Напольских В. В. Очерки по этнической истории. Казань: Казанская недвижимость, 2015. 646 с.
20. Пислегин Н. В., Чураков В. С. Населенные пункты Удмуртского Прикамья XVII - середины XIX в. Ижевск: Удмуртский федеральный исследовательский центр Уральского отделения Российской академии наук, 2020. 784 с.
21. Садиков Р. Р. Поселения и жилища закамских удмуртов (материальный и духовный аспекты). Уфа: Гилем, 2001. 181 с.
22. Смирнов О. В. К вопросу о пермском топонимическом субстрате на территории Марий Эл и в бассейне среднего течения Вятки (в свете этнической интерпретации археологических культур). 1 // Вопросы ономастики. 2013. №2(15). С. 7-59.
23. Смирнов О. В. К вопросу о пермском топонимическом субстрате на территории Марий Эл и в бассейне среднего течения Вятки (в свете этнической интерпретации археологических культур). 2 // Вопросы ономастики. 2014. № 2 (16). С. 7-33.
24. Трофимова Н. В., Литвинов С. С Хуснутдинова Э.К. и др. Генетическая характеристика популяций Волго-Уральского региона по данным об изменчивости Y-хромосомы // Генетика, 2015. Т. 51. № 1. С. 122.
25. Чураков В. С. Каринский стан: история, территория, население // Исторические, философские, политические и юридические науки, культурология и искусствоведение. Вопросы теории и практики. 2017. № 12. Ч. 3. С. 215-219.
26. Чураков В. С. К критике воршудной теории // Финно-угроведение. 2003. № 2. С 3-18.
27. Широбоков И. Г. К антропологии пермских народов XVII-XIX вв. (краниологические данные) // Ежегодник финно-угорских исследований. 2014. № 3. С. 80-98.
28. Юсупов Ю. М., Схаляхо Р. А., Балановский О. П. и др. Генетические портреты семи кланов северо-западных башкир: вклад финно-угорского компонента в генофонд башкир // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология. 2017. № 3. C. 94-103.
29. Alexander D. H., Novembre J., Lange K. Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals // Genome Research. 2009. V. 19. P. 1655-64.
30. Chang, C. C., Chow, C. C., Tellier, L. C. et al. Second-generation PLINK: rising to the challenge of larger and richer datasets // Gigascience. 2015. V. 4. no. 1. P. 13742-015.
31. Core ADME Gene List [Электронный ресурс]. URL: http://pharmaadme.org/joomla/index.php ?option=com_content&task=view&id=12&Itemid=27 (дата обращения 25.04.2021).
32. GG-base [Электронный ресурс]. URL: https://www.gg-base.org/(дата обращения 25.04.2021).
33. Ilumäe A. M., Balanovska E., Balanovsky O. et al. Human Y Chromosome Haplogroup N: A Non-trivial Time-Resolved Phylogeography that Cuts across Language Families // Am J Hum Genet. 2016. V. 99. P. 163-173.
34. Jeong C., Balanovsky O., Balanovska E. et al. The genetic history of admixture across inner Eurasia // Nature ecology & evolution. 2019. V. 3. no. 6. P. 966-976.
35. Johnson J. A., Caudle K. E., Gong L. et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for pharmacogenetics--guided warfarin dosing: 2017 update // Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2017. V. 102. no. 3. P. 397-404.
36. Lazaridis I., Balanovska E., Balanovsky O. et al. Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans // Nature. 2014. V. 513. no. 7518. P. 409-413.
37. Lima J. J., Thomas C. D., Barbarino J. et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for CYP2C19 and proton pump inhibitor dosing // Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2020.
38. Patterson N., Moorjani P. et al. Ancient admixture in human history // Genetics. 2012. Vol. 192, no. 3. P. 1065-1093.
39. Patterson N., Price A. L., Reich D. Population structure and eigenanalysis // PLoS genet. 2006. Vol. 2, no. 12. P. 190.
40. PharmGKB [Электронный ресурс]. URL: https://www.pharmgkb.org (дата обращения 25.04.2021).
41. Scott S. A., Sangkuhl K., Stein C. M. et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for CYP2C19 genotype and clopidogrel therapy: 2013 update //Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2013. Vol. 94, no. 3. P. 317-323.
42. Tambets K., Balanovsky O., Balanovska E. et al. Genes reveal traces of common recent demographic history for most of the Uralic-speaking populations // Genome biology. 2018. V. 19. no. 1. P. 1-20.
43. Tambets K., Balanovsky O., Balanovska E. et al. The western and eastern roots of the Saami-the story of genetic “outliers” told by mitochondrial DNA and Y chromosomes // The American Journal of Human Genetics. 2004. Т. 74. Vol. 4. P. 661-682.
44. Triska P., Chekanov N., Prokhortchouk E. et al. Between Lake Baikal and the Baltic Sea: genomic history of the gateway to Europe. BMC genetics. 2017. V. 18. no. 1. P. 5-20.
45. Waskom M. L. Seaborn: statistical data visualization. Journal of Open Source Software. 2021. V. 6. no. 60. P. 3021.
2. Аксянова Г. А. К антропологической характеристике южных удмуртов // Этнографическое обозрение. 2003. № 2. С. 110-126.
3. Балановская Е. В., Жабагин М. К., Балановский О. П. и др. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине // Генетика. 2016. № 12. С. 1371-1387.
4. Балановская Е. В., Агджоян А. Т., Балановский О. П. и др. Татары Евразии: своеобразие генофондов крымских, поволжских и сибирских татар // Вестник Московского университета. Серия XXIII. "Антропология". 2016. №3. С. 72-82.
5. Балановская Е. В., Черневский Д. К., Балановский О. П. Своеобразие новгородского генофонда в контексте народонаселения Европейской части России // Ученые записки Новгородского государственного университета. 2021. В печати.
6. Балановский О. П. Генофонд Европы. Москва: Товарищество научных изданий KMK, 2015. 354 с.
7. Балановский О. П., Записецкая Ю. С., Балановская Е. В. и др. Взаимодействие генофондов русского и финноязычного населения Тверской области: анализ 4 млн SNP-маркеров // Вестник РГМУ. 2020. № 6. С. 24-31.
8. Белых С. К. Проблема распада прапермской этноязыковой общности. Ижевск: Удмуртский университет, 2009. 150 с.
9. Бермишева М. А., Гинтер Е. К., Хуснутдинова Э. К. и др. Популяционно-генетическое исследование популяции удмуртов (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Генетика. 2007. Т. 43, № 5. С. 688-705.
10. Грошева А. Н., Шнейдер Ю. В., Морозова И. Ю. и др. Генетическое разнообразие бесермян по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК // Генетика. 2013. № 11. С. 1337-1344.
11. Грошева А.Н., Шнейдер Ю.В., Жукова О.В. и др. Особенности митохондриального генофонда удмуртов в связи с их родоплеменной структурой // Генетика. 2014. Т. 50. № 9. С. 1104-1104.
12. Дерябин В. Е. К этнической антропологии современных финских и тюркских народов восточноевропейской России // Народы России: от прошлого к настоящему. Антропология. 1998. С. 14-37.
13. Косарева И. А. Этнографические группы удмуртского народа (опыт выделения). Часть 1 // Известия Общества археологии, истории и этнографии при Казанском университете. 2017. Т. 37. №2. С. 195.
14. Кошель С. М. Геоинформационные технологии в геногеографии // Современная географическая картография. Москва: Дата+, 2012. С. 158-166.
15. Матвеев А. К. Субстратная топонимия Русского Севера. IV. Топонимия мерянского. Екатеринбург: Издательство Уральского университета, 2015. 313 с.
16. Матвеев А. К. Субстратная топонимия Русского Севера. Часть I. Екатеринбург, 2001. 277 с.
17. Матвеев А. К. Субстратная топонимия Русского Севера. Часть III. Екатеринбург, 2007.
18. Матвеев А. К. Субстратная топонимия Русского Севера. Часть II. Екатеринбург: Издательство Уральского университета, 2004. 21 с.
19. Напольских В. В. Очерки по этнической истории. Казань: Казанская недвижимость, 2015. 646 с.
20. Пислегин Н. В., Чураков В. С. Населенные пункты Удмуртского Прикамья XVII - середины XIX в. Ижевск: Удмуртский федеральный исследовательский центр Уральского отделения Российской академии наук, 2020. 784 с.
21. Садиков Р. Р. Поселения и жилища закамских удмуртов (материальный и духовный аспекты). Уфа: Гилем, 2001. 181 с.
22. Смирнов О. В. К вопросу о пермском топонимическом субстрате на территории Марий Эл и в бассейне среднего течения Вятки (в свете этнической интерпретации археологических культур). 1 // Вопросы ономастики. 2013. №2(15). С. 7-59.
23. Смирнов О. В. К вопросу о пермском топонимическом субстрате на территории Марий Эл и в бассейне среднего течения Вятки (в свете этнической интерпретации археологических культур). 2 // Вопросы ономастики. 2014. № 2 (16). С. 7-33.
24. Трофимова Н. В., Литвинов С. С Хуснутдинова Э.К. и др. Генетическая характеристика популяций Волго-Уральского региона по данным об изменчивости Y-хромосомы // Генетика, 2015. Т. 51. № 1. С. 122.
25. Чураков В. С. Каринский стан: история, территория, население // Исторические, философские, политические и юридические науки, культурология и искусствоведение. Вопросы теории и практики. 2017. № 12. Ч. 3. С. 215-219.
26. Чураков В. С. К критике воршудной теории // Финно-угроведение. 2003. № 2. С 3-18.
27. Широбоков И. Г. К антропологии пермских народов XVII-XIX вв. (краниологические данные) // Ежегодник финно-угорских исследований. 2014. № 3. С. 80-98.
28. Юсупов Ю. М., Схаляхо Р. А., Балановский О. П. и др. Генетические портреты семи кланов северо-западных башкир: вклад финно-угорского компонента в генофонд башкир // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология. 2017. № 3. C. 94-103.
29. Alexander D. H., Novembre J., Lange K. Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals // Genome Research. 2009. V. 19. P. 1655-64.
30. Chang, C. C., Chow, C. C., Tellier, L. C. et al. Second-generation PLINK: rising to the challenge of larger and richer datasets // Gigascience. 2015. V. 4. no. 1. P. 13742-015.
31. Core ADME Gene List [Электронный ресурс]. URL: http://pharmaadme.org/joomla/index.php ?option=com_content&task=view&id=12&Itemid=27 (дата обращения 25.04.2021).
32. GG-base [Электронный ресурс]. URL: https://www.gg-base.org/(дата обращения 25.04.2021).
33. Ilumäe A. M., Balanovska E., Balanovsky O. et al. Human Y Chromosome Haplogroup N: A Non-trivial Time-Resolved Phylogeography that Cuts across Language Families // Am J Hum Genet. 2016. V. 99. P. 163-173.
34. Jeong C., Balanovsky O., Balanovska E. et al. The genetic history of admixture across inner Eurasia // Nature ecology & evolution. 2019. V. 3. no. 6. P. 966-976.
35. Johnson J. A., Caudle K. E., Gong L. et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for pharmacogenetics--guided warfarin dosing: 2017 update // Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2017. V. 102. no. 3. P. 397-404.
36. Lazaridis I., Balanovska E., Balanovsky O. et al. Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans // Nature. 2014. V. 513. no. 7518. P. 409-413.
37. Lima J. J., Thomas C. D., Barbarino J. et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for CYP2C19 and proton pump inhibitor dosing // Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2020.
38. Patterson N., Moorjani P. et al. Ancient admixture in human history // Genetics. 2012. Vol. 192, no. 3. P. 1065-1093.
39. Patterson N., Price A. L., Reich D. Population structure and eigenanalysis // PLoS genet. 2006. Vol. 2, no. 12. P. 190.
40. PharmGKB [Электронный ресурс]. URL: https://www.pharmgkb.org (дата обращения 25.04.2021).
41. Scott S. A., Sangkuhl K., Stein C. M. et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for CYP2C19 genotype and clopidogrel therapy: 2013 update //Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2013. Vol. 94, no. 3. P. 317-323.
42. Tambets K., Balanovsky O., Balanovska E. et al. Genes reveal traces of common recent demographic history for most of the Uralic-speaking populations // Genome biology. 2018. V. 19. no. 1. P. 1-20.
43. Tambets K., Balanovsky O., Balanovska E. et al. The western and eastern roots of the Saami-the story of genetic “outliers” told by mitochondrial DNA and Y chromosomes // The American Journal of Human Genetics. 2004. Т. 74. Vol. 4. P. 661-682.
44. Triska P., Chekanov N., Prokhortchouk E. et al. Between Lake Baikal and the Baltic Sea: genomic history of the gateway to Europe. BMC genetics. 2017. V. 18. no. 1. P. 5-20.
45. Waskom M. L. Seaborn: statistical data visualization. Journal of Open Source Software. 2021. V. 6. no. 60. P. 3021.
Поступила в редакцию
2021-07-20
Опубликована 2022-06-27
Опубликована 2022-06-27